Что показывает анализ НИПТ
Анализ НИПТ: какие заболевания выявляются тестом?
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это тест на генетические отклонения в плоде, который пользуется большой популярностью у будущих родителей. Тест не требует внедрения иглы в плаценту и, как следствие, не является рискованным для ребенка и матери. Более того, определение генетических заболеваний с помощью НИПТ значительно более точное, чем другие классические тесты.
С помощью НИПТ можно выявить любые хромосомные заболевания плода, в том числе распространенные хромосомные патологии, такие как Синдром Дауна (трисомия 21) и Синдром Патау (трисомия 13).
Что не показывает НИПТ
Тем не менее, важно отметить, что НИПТ не является идеальным тестом. В отличие от других тестов, НИПТ не обнаруживает транслокационные и мозаичные формы синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.
Это означает, что если у плода есть определенные изменения хромосом, которые могут быть обнаружены только в плаценте или других тканях, то НИПТ этого не покажет.
Что делать, если НИПТ положительный?
Если НИПТ показывает положительный результат, что говорит о возможном генетическом отклонении, рекомендуется прохождение инвазивной диагностики (амниоцентез или хорионической биопсии) для точной диагностики состояния плода. Инвазивная диагностика, хоть и более рискованная и дорогостоящая, является наиболее точным методом проверки здоровья плода.
Важно учесть, что инвазивная диагностика может быть проведена только после 16 недель беременности, когда уже возможно извлечение воды и не будет необходимости внедрять иглу в плаценту.
Можно ли доверять НИПТ?
Точность НИПТ оценивается в инструкциях к тесту до 99%, особенно в отношении синдрома Дауна. К тому же, исследования показывают высокую точность НИПТ в диагностике хромосомных патологий плода.
Однако, следует учитывать, что НИПТ — это скрининговый тест, и он не может дать абсолютно точный результат в 100% случаев. Тест может дать ложно положительный результат, который показывает наличие генетических отклонений, хотя их на самом деле нет. Это может вызвать беспокойство у будущих родителей и привести к лишнему стрессу.
Кому нужно сдавать НИПТ?
Неинвазивный пренатальный тест, в первую очередь, рекомендуется проходить беременным женщинам, которые хотят выявить серьезные генетические патологии плода, такие как синдром Дауна и другие хромосомные нарушения.
НИПТ также может быть полезен женщинам, которые ранее имели риск наследственных заболеваний, такие как синдром Дауна, Эдвардса и Патау, чтобы отслеживать состояние плода и принимать меры по необходимости.
Выводы и заключение
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является инновационным и простым тестом на выявление генетических отклонений у плода. Он может быть полезен для ранней диагностики хромосомных заболеваний плода и помогает будущим родителям принимать более осознанные решения.
Но нужно помнить, что НИПТ не является 100% точным и может давать ложно положительные результаты. Кроме того, если НИПТ покажет положительный результат, необходимо вызвать инвазивную диагностику для подтверждения вдвойне.
Окончательное решение о прохождении НИПТ должно быть принято в соответствии с медицинскими рекомендациями и рекомендациями врача, основываясь на индивидуальных факторах здоровья матери и плода.